流产物 CNV-seq + STR 高精度版是一种通过分析基因信息来辅助健康决策的医学检测手段，在晋城已有多家正规机构开展此项服务。
检测涵盖哪些指标
本检测采用下一代测序（NGS）平台，通过1×低深度全基因组测序（CNV-seq）结合STR多重检测技术，分析流产物组织DNA。覆盖范围包括核型非整倍体（如16三体、22三体、45,X等）以及大于100kb的微缺失/微重复变异，参考基因组GRCh37/hg19，比对UCSC、DGV、OMIM等数据库。能检出约50%常染色体三体、15-20%45,X单体、15%三倍体（但CNV-seq无法直接检出三倍体/四倍体）及5%结构异常。不能检出多倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体、100kb以下CNV及单基因病变异。样本需流产物组织，结果报告周期7-10个工作日，价格2800元。
什么人应该考虑检测
- 首次发生稽留流产或胚胎停育，需明确染色体病因的患者
- 反复自然流产2次及以上，排查代际传递性染色体异常的夫妇
- 孕早期（12周前）流产，且流产物外观较新鲜、采样规范者
- 核型分析培养失败（30-50%失败率），需CNV-seq补充检测者
- 年龄≥35岁的高龄孕妇，胚胎染色体异常风险升高时
- 临床医生怀疑母源污染风险较低，追求性价比筛查方案者
检测可信吗
本检测基于CNV-seq技术，对100kb以上CNV检出检出能力高，但准确性受母源污染影响显著——若样本混入母体DNA，可能导致假阴性（掩盖胎儿三体/单体）或解读偏差（变异源自母体）。原报告明确未做母源污染鉴定，故结果需结合临床综合判断。阳性结果（如检出16三体）多为偶发性新发异常，下次妊娠风险不显著增加，但可指导遗传咨询；阴性结果不排除多倍体、平衡易位或母体因素，建议进一步排查。安全性无创，仅取流产组织，无额外风险。
采样便捷：只需流产后采集清亮绒毛组织（白色漂浮部分），避免血凝块和母体蜕膜，装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏保存，24小时内送检。无需空腹，不限制饮食。可送至本地区医院或合作检验所，部分城市支持上门取样或邮寄样本（需干冰运输）。送检后7-10个工作日内获取电子版报告，全程线上查询进度。
基本信息一览
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
检测步骤详解
- 咨询医生或在线客服，确认适应症：稽留流产/反复流产/胚胎停育
- 在{城市}当地医院或合作点开具检测申请单
- 采集流产物组织（优选绒毛），同时采母血对照（用于STR母源污染鉴别）
- 样本装入专用管，4℃冷藏，24小时内送至实验室
- 实验室接收样本后，提取DNA，超声打断，构建文库
- 上机进行高通量测序（NGS），数据比对GRCh37/hg19
- 生物信息分析：检测非整倍体、CNV及STR位点，排除母源污染
- 7-10个工作日内出具报告，医生解读结果并提供遗传咨询
晋城流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
晋城城区万核医学检测中心
地址: 山西省晋城市城区东大街322号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 城区、沁水县、阳城县、陵川县、泽州县、高平市
周边: 近晋城博物馆，晋城一中旁，晋城市人民医院对面
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分（240条评价 5星好评95% 4星好评1% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
晋城正规流产物 CNV-seq + STR 高精度版采样点推荐：
1. 晋城城区万核医学检测中心
地址: 山西省晋城市阳城县滨河西路1572号
交通: 乘坐公交5路至太行南路红星街口站
周边: 近晋城市人民医院, 晋城一中对面, 凤展购物广场附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
2. 晋城城区万核医学检测中心
地址: 山西省晋城市高平市长平街99号
交通: 乘坐公交5路至太行南路红星街口站
周边: 近晋城市人民医院, 晋城一中对面, 凤展购物广场附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
山西其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构：
晋城三甲医院参考
1. 山西晋城无烟煤矿业集团有限责任公司总医院
地址: 山西省晋城市城区北石店镇金融街
电话: 0356-3661365
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 晋城市人民医院
地址: 山西省晋城市城区文昌东街456号
电话: 0356-2051111
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 晋城市妇幼保健院
地址: 晋城市城区凤台西街2753号
电话: 0356-2095261
资质: 三级甲等 / 专科医院
4. 晋城煤业集团总医院
地址: 山西省晋城市北石店镇
电话: 0356-3666660
资质: 三级甲等 / 综合医院
热门疑问
问: 我在晋城，报告结论是‘未发现CNVs变异’，但医生怀疑是母源污染导致假阴性，怎么确认？
本检测明确未包含母源污染鉴定流程，若样本混入母体DNA，确实可能导致假阴性（掩盖胎儿三体/CNV）或解读偏差（变异来自母体）。要确认，需选做含母源污染鉴定的版本（如高精度CNV-seq+STR），通过STR位点比对评估母体DNA比例。建议与临床医生沟通后，重新送检或补做核型分析。
问: 出报告后有人电话通知我吗？
报告出来后，我们会以短信或电话形式通知送检医生或您预留的联系人。您可以通过提供的查询码在官网或公众号下载电子版报告。如需纸质版，可联系客服安排邮寄，通常需要额外1-2个工作日。
问: 检测为什么要用GRCh37/hg19参考基因组，不用最新的版本？
原报告明确使用GRCh37/hg19作为参考基因组进行比对分析。这是目前临床分子诊断领域最广泛使用的参考基因组版本，相关的数据库（如UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER、ISCA）和临床解读标准都基于此版本建立，能保证变异注释和临床解读的一致性和准确性。
问: 我在晋城，检测报告上的GRCh37/hg19参考基因组会影响结果解读吗？
不会影响诊断结论。GRCh37/hg19是当前临床主流参考基因组，本检测比对数据库（UCSC、DGV、DECIPHER等）均基于该版本建立。虽然更新版本已发布，但临床变异注释和致病性判断仍以hg19为标准，确保解读一致性和可靠性。
问: 我流产后直接做了清宫手术，取出的组织还能送检吗？
可以，但清宫取出的流产物组织仍可用于本检测，关键在于取样质量。建议选择绒毛样白色漂浮组织，尽量避开血凝块和母体蜕膜，以减少母源污染风险。若样本中母体DNA比例过高，本产品未做母源污染鉴定，可能导致假阴性或结果偏差。采样后请4℃冷藏并24小时内送检。
问: 拿到报告后发现结果异常，能免费再咨询一次吗？
可以。我们为每位受检者提供一次免费的遗传咨询解读服务。您可凭报告编号预约遗传咨询师，通过电话或在线会议方式，结合您的临床病史、家族史，对检测结果（如染色体变异类型、下次妊娠风险评估）进行一对一分析。
问: 我两次流产后都查了夫妻染色体，都正常，还有必要查这个吗？
有必要。夫妻染色体正常只能排除父母携带的平衡易位等结构异常，但约50-60%的早期流产是由于胚胎自身新发的染色体异常（如三体、单体、微缺失微重复）导致，这些偶发错误与父母核型无关。本检测可直接分析流产组织的染色体拷贝数变异，明确本次流产是否由胚胎异常引起。
问: 检测报告里的‘非整倍体’具体指什么？
非整倍体是指染色体数目异常，比如多一条（三体，如47,XX,+21）或少一条（单体，如45,X）。本检测通过CNV-seq方法分析流产物组织DNA，可以检出≥100kb的染色体片段缺失或重复，因此能发现整条染色体的非整倍体变异。报告会列出所有检出的非整倍体变异个数，并标注对应的染色体号及临床意义。
检测前须知
- 采样务必选择清亮绒毛组织，避免血凝块和蜕膜，减少母源污染风险
- 本检测不含母源污染鉴定流程，若样本污染严重可能导致结果偏差
- 检测周期为7-10个工作日，从样本到达实验室起算
- 不能检出多倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下CNV
- 结果需结合临床表型和家族史综合解读，不可作为唯一诊断依据
- 若对结果存疑，建议选择含母源污染鉴定的高精度版本或核型分析
- 自然排出的流产物污染风险高，强烈建议同时送母血对照
- 报告仅面向本次样本，不预示未来妊娠结局，需后续遗传咨询
